시험관 시술(IVF)에서 가장 중요한 것은 건강한 배아를 선택해 착상시키는 것입니다. 이를 위해 전 세계적으로 널리 활용되는 방법 중 하나가 **배아이식 전 염색체이상 선별검사(PGT-A)**입니다. 하지만 PGT-A가 모든 사람에게 필요한지, 실제로 성공률을 얼마나 높이는지에 대해선 오랫동안 논란이 이어지고 있습니다. 최근 발표된 종설 논문(2024, Reproductive Sciences)은 PGT-A의 발전과 효과, 기술적 한계, 그리고 윤리적 논쟁까지 종합적으로 다루며, IVF 환자와 의료진이 꼭 알아야 할 중요한 정보를 담고 있습니다.
염색체 이상, 생각보다 흔하다?
사람의 난자와 정자는 각각 23개의 염색체를 가지고 있으며, 수정된 배아는 46개의 염색체(정상 핵형)를 가져야 합니다. 하지만 연구에 따르면 체외수정으로 생성된 배아의 50% 이상에서 염색체 수나 구조의 이상이 발견된다고 합니다【85†source】.
대표적인 염색체 이상 유형은 다음과 같습니다:
- 수적 이상 (Aneuploidy): 염색체가 하나 더 많거나 적은 상태 (예: 트리소미 21번, 다운증후군)
- 모자이크 (Mosaicism): 정상세포와 이상세포가 공존하는 상태
- 부분 이상 (Segmental Abnormalities): 염색체의 일부분이 결손되거나 중복된 상태
- 구조 이상 (Structural Rearrangements): 염색체가 재배열되어 있으나 총 수는 유지된 상태
PGT-A는 왜 필요할까?
정상 형태의 배아라도 염색체 이상이 있으면 착상에 실패하거나 임신 중 자연유산, 혹은 선천성 기형으로 이어질 수 있습니다. 특히 고령 산모(35세 이상)에서는 이러한 염색체 이상이 현저히 증가하며, 45세 이상의 경우 정상 염색체를 가진 배아의 비율이 단 10%에 불과합니다【85†source】.
또한 배아의 외형만으로 건강 여부를 판단하기는 어렵기 때문에, 염색체 검사를 통해 객관적이고 과학적인 기준으로 배아를 선별하는 것이 필요합니다. 배아의 형태학적 등급과 성장속도만으로는 유전적 안정성을 보장하기 어렵기 때문에, 착상률과 임신 유지율을 높이기 위해서는 분자유전학적 정보가 필수적인 판단 요소가 됩니다.
PGT-A는 특히 배아 수가 제한적인 환자, 반복적인 착상 실패(RIF) 또는 반복 유산(RPL)을 경험한 부부에게 있어서 심리적 부담을 줄여주는 도구로도 작용합니다. 한 번의 이식에서 성공 가능성이 높은 배아를 선택할 수 있기 때문에, 시도 횟수를 줄이고 경제적·정서적 부담을 감소시킬 수 있습니다.
최신 PGT-A 기술은 무엇이 다른가?
초창기의 PGT는 형광염색법(FISH)으로 5개 미만의 염색체만 검사할 수 있었지만, 현재는 **차세대염기서열분석(NGS)**을 통해 **전 염색체(24쌍)**를 검사할 수 있습니다. 이로 인해 배아의 전체 유전체 상태를 평가할 수 있게 되었고, 과거보다 정확하고 다양한 이상을 판별할 수 있습니다.
현대 PGT-A의 장점
- 높은 정확도: 95% 이상의 염색체 이상 검출 정확도
- 모자이크 판별 가능: 정상세포와 이상세포가 섞인 경우도 판별 가능
- 부분 결실·중복도 검출: 10~20Mb 크기의 미세한 이상도 탐지 가능
- 비침습형(non-invasive)으로의 발전: 배아 손상을 최소화한 방식 연구 중
뿐만 아니라 일부 센터에서는 머신러닝 알고리즘을 도입하여 배아의 생존 가능성 예측 정확도를 높이기 위한 연구도 병행되고 있습니다. 인공지능 기반 알고리즘은 배아 사진, 성장곡선, 유전정보를 종합 분석하여 보다 정밀한 판별을 가능하게 합니다.
모자이크 배아, 이식해도 괜찮을까?
과거에는 모자이크 배아를 이식하지 않는 것이 일반적이었지만, 최근 연구에서는 모자이크 배아로부터 건강한 아기가 태어난 사례도 다수 보고되고 있습니다【85†source】. 다만 착상률은 정규 염색체 배아보다 낮고, 유산율은 다소 높을 수 있습니다.
최근 권장되는 이식 우선순위
- 정상배아(Euploid)
- 저도 모자이크 배아(Low-level Mosaic)
- 고도 모자이크 또는 부분 이상배아(Segmental Abnormalities)
- 구조 이상을 가진 배아(PGT-SR 대상)
모자이크 배아의 진단은 NGS의 민감도와 해석 기준에 따라 달라지며, 일부는 검사 오류에 해당할 가능성도 배제할 수 없습니다. 따라서 배아 검사 결과는 반드시 유전상담 전문의와의 충분한 상담 후에 해석되어야 하며, 필요시 후속 검사를 통해 확진을 받아야 합니다.
PGT-A는 누구에게 필요할까?
PGT-A는 다음과 같은 경우에 특히 추천됩니다:
- 고령 산모 (만 35세 이상)
- 반복적인 유산이나 착상 실패를 경험한 경우
- 심각한 남성 불임 (정자 이상)
- 염색체 구조이상을 가진 부모
이 외에도 배아 수가 적거나 과배란 반응이 낮은 환자군에서도 선택적 활용이 고려되고 있습니다. 배아 한 개 한 개가 소중한 상황에서는, 이식 전에 최대한의 정보를 확보하여 리스크를 줄이는 전략이 필요하기 때문입니다.
미래의 PGT-A: 무세포 DNA 검사로 더 간편하게
PGT-A 기술은 점점 진화하고 있습니다. 최근에는 배아에서 직접 세포를 채취하지 않고, 배아 배양액에 포함된 DNA만으로 염색체 이상을 검사하는 **비침습형 PGT-A(niPGT-A)**가 연구되고 있습니다. 아직 정확도가 기존 방식에 비해 다소 낮은 한계가 있지만, 배아 손상 없이 정보를 얻을 수 있다는 장점 덕분에 상용화가 기대되고 있습니다.
향후에는 PGT-A 기술과 인공지능 분석이 결합되어, 검사 결과를 바탕으로 배아 선택에 대한 정밀한 알고리즘을 제공하고, 이식 배아의 성공 가능성을 예측하는 시대가 올 것으로 전망됩니다. 이러한 데이터 기반 IVF는 환자 맞춤형 생식의료를 가능하게 할 것입니다.
결론: PGT-A는 선택이 아닌 ‘전략적 선택’이다
착상 전 유전검사(PGT-A)는 단지 염색체 이상을 탐지하는 기술을 넘어, 건강한 생명을 위한 사전 준비 과정입니다. 특히 한 번의 이식으로 건강한 아기를 얻고자 하는 모든 부부에게 큰 도움이 될 수 있습니다. 검사 결과에 따라 적절한 유전 상담과 후속 조치를 통해 불필요한 비용과 시간을 줄이고, 임신의 성공 가능성을 높일 수 있습니다.
중요한 점은, PGT-A가 모든 사람에게 무조건 필요하거나 효과적인 것은 아니라는 사실입니다. 따라서 임신을 준비하는 부부는 자신의 상태, 배아 수, 나이 등을 고려해 전문가와 충분히 상담한 후 맞춤형 전략으로 접근하는 것이 가장 바람직합니다.
참고문헌
Viotti, M. (2020). Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Abnormalities: Aneuploidy, Mosaicism, and Structural Rearrangements. Genes, 11(6), 602. https://doi.org/10.3390/genes11060602
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