시험관 시술을 준비하거나 반복 실패를 겪는 분들이라면 "배아 유전자 검사(PGT-A)를 해야 할까?"라는 질문 앞에서 한 번쯤 고민하게 됩니다. 오늘은 Reproductive BioMedicine Online에 게재된 최신 리뷰 논문(Griffin, 2022)을 바탕으로, PGT-A의 효과에 대한 과학적 근거를 정리해보겠습니다.
PGT-A란 무엇인가요?
**PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)**는 배아이식 전 배아의 염색체 수 이상 여부를 선별하는 검사입니다. 주로 포배기 배아의 일부 세포(영양막세포)를 생검하여, 유전체 이상(배수체이상) 여부를 분석합니다. 착상이 실패하거나 유산을 반복하는 부부, 고령 여성에게 권장되는 검사입니다.
논쟁의 중심에 선 PGT-A, 왜 논란이 많을까요?
- 일부 연구는 출산율 증가, 유산률 감소 등의 긍정적 결과를 보여주지만,
- 무작위대조시험(RCT)의 결과는 엇갈리는 경우가 많아, 전문가 간 의견이 극명하게 갈립니다.
이 논문은 100개 이상의 후향적 연구, 두 개의 비선택 연구, 다수의 메타분석과 RCT를 종합해 PGT-A는 대부분의 경우 도움이 된다고 결론짓습니다. 하지만 상황에 따라 효과의 차이가 크기 때문에, 모든 환자에게 일괄적으로 적용할 수는 없다고 강조합니다.
PGT-A의 효과: 연령대별 생아출산율 비교
영국 HFEA 데이터(2016~2018) 를 분석한 결과( PGT-A vs 비PGT-A 비교), 모든 연령대에서 PGT-A 군이 출산율이 유의미하게 높았으며, 특히 고령에서 5-10배까지 차이가 났습니다.
- 35세 미만: 미세하지만 통계적으로 유의한 차이
- 38세 이상: PGT-A 시행 시 출산율이 5배 이상 높음
- 44세 이상: 거의 시행하지 않으면 출산이 어려운 수준
이러한 결과는 배아의 배수체이상 발생률이 나이에 따라 증가하기 때문입니다. PGT-A는 정상 염색체를 가진 배아(정배수체)를 선별해 착상할 수 있도록 도와주므로, 특히 고령에서 더 효과적입니다.
모자이크 배아는 어떻게 해석해야 하나요?
모자이크 배아는 동일한 배아 내에서 정상 세포와 비정상 세포가 혼재된 상태입니다. 최근 연구에서는 낮은 비율의 모자이크 배아는 자가정정(self-correction)을 통해 정상 발달 가능성이 있음이 보고되고 있습니다.
- 모자이크 진단된 배아가 모두 버려져야 하는가? → 아니요.
- 비정상세포가 20~49% 수준일 경우 착상률은 정배수체와 유사
- 단, 50% 이상 모자이크일 경우 착상 성공률과 생아 출산율이 현저히 낮아집니다.
결론적으로, 모자이크 배아는 염색체 이상 정도에 따라 선별적 이식 고려가 가능하며, 반드시 유전자 상담을 거쳐 결정해야 합니다.
RCT가 말하는 진실: 신뢰할 수 있나?
RCT는 일반적으로 가장 신뢰받는 연구 형태입니다. 하지만 시험관 시술은 단순한 처치가 아니라 수많은 변수와 단계가 개입되는 복잡한 과정이기 때문에, 단일 RCT로 전체 효과를 판단하기 어렵습니다.
특히 PGT-A는 수행 기관의 기술력에 따라 결과가 달라질 수 있는 정밀 검사이므로, RCT에서 효과가 없다는 결과가 나왔다고 하더라도 그것이 전부를 의미하진 않습니다.
규제기관(HFEA)의 신호등 표시, 과연 공정했을까?
영국 생식의학위원회(HFEA)는 '애드온' 치료를 신호등으로 분류해 공개해왔습니다. PGT-A는 초기에 **"적색 표시"(근거 부족)**를 받았지만, 이후에는 과학적 근거가 축적되며 수정되었습니다. 다만,
- 일부 시술(자궁내막스크래치 등)은 근거 부족에도 불구하고 '주황색' 판정
- PGT-A는 오히려 다수의 데이터가 있음에도 여전히 '경고' 취급
이에 대해 논문은 “사실 왜곡이 포함되어 있다”고 지적하며, PGT-A에 대한 접근은 환자 개개인의 상황에 맞춘 비지시적 상담이 이뤄져야 한다고 강조합니다.
정리: 어떤 환자에게 PGT-A가 적합할까?
- 고령 여성(만 38세 이상)
- 반복 착상 실패 및 반복 유산 경험자
- 착상률을 높이고자 하는 경우
- 이식 가능한 배아 수가 많을 경우 배아 선별 목적
- 모자이크 진단을 이해하고 수용할 준비가 된 경우
PGT-A는 "모든 사람에게 무조건 좋은 시술"은 아닙니다. 하지만, 적절한 조건에서 사용될 경우 임신 성공률을 높일 수 있는 강력한 도구입니다.
참고문헌
Griffin, D. K. (2022). Why PGT-A, most likely, improves IVF success. Reproductive BioMedicine Online, 45(4), 633–637. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.03.022
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